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单亲二体(UPD)是指个体的同源染色体或其上的一部分均来自于双亲中一方的一种染色体缺陷,能够造成基因印记障碍或基因纯合突变,从而导致各类疾病,包括癌症。UPD的形成机制多样,主要由细胞分裂时染色体未正确分离所致。UPD不改变基因拷贝数,导致传统的细胞遗传学检测手段难以对其进行有效鉴定。近年来,随着单核苷酸多态性阵列等技术的出现,越来越多的UPD相关病例被检出,并发现其以非随机的形式出现在不同类型的癌症中,在癌症的发生、发展以及转移等过程中发挥重要作用。本文从UPD的形成机制、检测方法、影响区域、涉及基因、