【摘 要】
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目的通过对一个脑桥小脑发育不全(PCH)家系的临床和基因进行研究,探讨它的临床特点及致病基因。方法对一个脑桥小脑发育不全的家系成员进行临床资料的收集,绘制遗传系谱图,进
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目的通过对一个脑桥小脑发育不全(PCH)家系的临床和基因进行研究,探讨它的临床特点及致病基因。方法对一个脑桥小脑发育不全的家系成员进行临床资料的收集,绘制遗传系谱图,进行认知、脑电、头颅磁共振及全外显子组测序分析,筛选出相关的基因突变,然后对其进行Sanger测序,进行验证。结果该家系成员中除先证者及其弟,其他成员没有类似疾患表现。先证者及其弟发病年龄、发病症状及神经系统查体结果相似。全外显子组测序:(1)未能发现该疾病已知的相关基因突变;(2)未能筛选出临床表型与遗传方式相匹配的突变基因作Sanger测序;(3)发现了1个基因突变,符合常染色体隐性遗传,但是否与该疾病相关,有待进一步的研究。结论脑桥小脑发育不全可能有新的基因表达类型。
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