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目的
对一例5q35缺失综合征胎儿进行产前诊断，探讨G显带联合微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization, aCGH)在产前诊断超声异常胎儿中的应用价值。
方法应用常规G显带分析胎儿及其父母的染色体核型，应用aCGH技术分析胎儿及其父母的DNA拷贝数变异(copy number variations，CNVs)并对核型分析结果进行精确定位。
结果胎儿父母外周血染色体核型分析及aCGH分析结果均未见异常，胎儿核型为46, XY, t(5; 10)(q35; p13)；aCGH检测发现胎儿5号染色体存在1.68 Mb的新发缺失，缺失区位于5q35.2q35.3，为5号染色体长臂缺失综合征，10号染色体存在1.44 Mb的染色体重复，重复区位于10p14p13。
结论aCGH技术具有更高的分辨率和准确性，是G显带核型分析的有益补充，可应用于临床分子细胞遗传诊断，特别是对缺失或者重复片段较小的非平衡易位患者的诊断中。