探讨抽动秽语综合征(GTS)与儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性的关系。

采用扩增阻碍突变系统(ARMS) 聚合酶链反应等位基因分型技术，对112例GTS患者(全部GTS组)、其中的54例单纯GTS患者(单纯GTS组)和48例GTS合并注意缺陷多动障碍(ADHD)患者(GTS＋ADHD组)、71例正常对照组COMT基因val158met多态位点进行研究，分析该位点与GTS疾病的关联及该位点阳性关联对GTS发病年龄的影响。

全部GTS组和单纯GTS组的COMT基因val158met位点基因型频率(χ²＝0.56，P＝0.756；χ²＝1.05，P＝0.600)和等位基因频率(χ²＝0.18，P＝0.669; χ²＝0.29，P＝0.593)分别与对照组相比，均差异无统计学意义(P>0.05)。而GTS＋ADHD组和对照组相比，两组间val158met位点基因型频率(χ²＝6.35，P＝0.041)和等位基因频率(χ²＝5.49，P＝0.019)的差异有统计学意义(P<0.05)。GTS＋ADHD组携带val158met位点的val/val基因型的36例患者GTS平均发病年龄(6.80±1.54)岁，早于不携带val/val基因型的12例患者平均发病年龄(8.04±1.54)岁，差异有统计学意义(P＝0.016)。

COMT基因val158met多态位点与共患注意缺陷多动障碍的GTS亚型的发生可能存在关联，val/val基因型可能与该亚型患者GTS发病年龄早有关。