目的本实验旨在研究骨肉瘤组织中H19基因的特异性表达模式,探讨其在骨肉瘤发生发展、浸润转移中的作用及其与预后的关系。方法收集并筛选出2009年至2010年就诊的骨肉瘤患者手术切除标本30例,采集临床指标包括患者性别、年龄、发病部位、大小、Enneking分期、组织病理学分型、有无肺转移及术后随访患者生存情况。应用PCR、RT-PCR及限制性内切酶(AluI)酶切等方法,检测30例骨肉瘤组织中H19基因的印迹状态,分析H19基因印迹丢失及其与骨肉瘤各临床病理因素参数之间的关系。结果 (1)H19基因印迹丢失率在骨肉瘤组织中为41.67%,瘤近旁组织中为16.67%,瘤远旁组织中为8.33%。Kappa相关分析结果表明,上述不同组织中H19基因印迹丢失的发生频率间存在显著相关性(P<0.05)。(2)单因素方差分析结果表明,H19基因的印迹丢失与骨肉瘤患者Ennecking分期、肺转移灶的存在与否有关(P<0.05),而与患者的性别、年龄、部位、大小和病理分型无关(P>0.05)。(3)Log-rank单因素生存分析表明,H19基因印迹丢失、肿瘤分期、病理学分类及转移灶的存在与否和骨肉瘤患者预后相关(P<0.05),而性别、年龄、发病部位与患者预后无关(P>0.05)。H19基因印迹丢失骨肉瘤患者的生存率明显降低,其差异具有统计学意义(P<0.05)。结论骨肉瘤组织中H19基因印迹状态的改变,对骨肉瘤的发生发展、浸润转移起重要作用并与患者的不良预后相关,可能成为预测患者预后情况的新靶点。