目的系统评价ABCG2基因rs2231142多态性与亚洲人群高尿酸血症和痛风的关联性。方法电子检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普中文科技期刊数据库(VIP)、Pubmed、Springer Link和Scinece Direct综合数据库,分别收集有关ABCG2基因rs2231142位点多态性与亚洲人群高尿酸血症和痛风相关的文献,并使用Rev Man和Stata12.0软件,分析ABCG2基因rs2231142单核苷酸多态性与亚洲人群高尿酸血症和痛风的相关性。结果共纳入研究文献14篇,其中关于痛风的研究12项,包含痛风患者8669例,正常对照8669例;关于高尿酸血症的研究5项,包含高尿酸血症患者1 187例,正常对照组7 223例。Meta分析显示ABCG rs2231142 T等位基因增加了痛风的患病风险。且TT基因型携带者痛风的发病率高于TG基因型携带者(OR=4.49,95%CI:3.37,5.97);T等位基因也增加了高尿酸血症的患病风险(OR=1.63,95%CI:1.39,1.92,P<0.05),其他基因型分析结果与等位基因分析结果一致。而在痛风与高尿酸血症进行比较分析时,携带突变的T等位基因高尿酸血症患者发生痛风的风险是非携带者的1.34倍,且TT基因型可能使痛风发病的风险增加(OR=2.20,95%CI=1.02-4.74),GT基因型与痛风的发生无显著相关性。结论 ABCG2基因rs2231142多态性与亚洲人群痛风和高尿酸血症的发病密切相关,且纯合突变基因型TT可能是痛风发病的风险因素。