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先证者(Ⅲ5) 男,出生后2天,诊断为早产低体重儿(出生体重为2000 g),并疑似患有染色体病.查体:眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,呈伸舌状,双手通贯掌,双肺呼吸音稍低,四肢张力稍弱.在取得其父母同意后,抽取患儿外周血培养,常规染色体制片,G显带染色,染色体分析提示其核型为46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21(图1)。
同一家系中两种类型的21三体综合征
【摘 要】
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先证者(Ⅲ5) 男,出生后2天,诊断为早产低体重儿(出生体重为2000 g),并疑似患有染色体病.查体:眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,呈伸舌状,双手通贯掌,双肺呼吸音稍低,四肢张力稍弱.在取得其父母同意后,抽取患儿外周血培养,常规染色体制片,G显带染色,染色体分析提示其核型为46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21(图1)。
【机 构】
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050011河北省石家庄市第四医院产前诊断中心,050011河北省石家庄市第四医院产前诊断中心,050011河北省石家庄市第四医院产前诊断中心
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2013年30期
其他文献
中国钱币博物馆收藏有两枚形制完整的列宁头像银币。这两枚银币铸造于第二次国内革命战争时期的鄂西北根据地，由鄂北农民银行造币厂铸造，铸造量和存世量很少，极其珍贵。 银币正面主图案为列宁正面头像，短胡须、穿西装、系领带，银币上缘镌刻有“ 中国苏维埃共和国造”字样，下缘刻镌有“一九三一年”字样，主图案与外层文字由珠圈分开。银元背面主图案由镰刀、斧头和“壹圆”字样组成。顶部刻有五角星，边缘环绕着装饰花草纹
在今年第8期《中国收藏》杂志中，笔者曾与诸位分享了手中珍藏的两封戴葆庭先生致骆泽民先生信札。而通过对所收藏的这25通戴先生致骆先生信札的释读和整理，笔者按时间顺序基本梳理出了一条脉络，进而发现内容具体详实，对了解上世纪30年代至50年代钱币学研究状况及研究环境、钱币学研究组织的建设与发展、钱币研究出版物的出版与发行、钱币市场的走势与价格、钱币经营者的交易与互动，以及珍稀钱币的流传经历与来龙去脉等等
坐落于江苏常州文化广场的常州博物馆，是一座集历史、艺术、自然于一体的国家一级博物馆，也是常州重要的文化地标。而不久前开幕的一场展览，再度让常州博物馆热闹非凡。 甫一迈进一层特展厅，一个因“竹”而生的清幽之境便在观众眼前展开。在一片片薄薄的青筠上，满幅变幻莫测的烟云让人由衷赞叹，傲梅、幽兰、坚竹、淡菊“四君子”尽显文人气节，高士、仕女等玉人容姿仿若近在咫尺，转角倏然又瞥见刻画在紫砂壶上的寥寥几枝竹
元凯宁上海泓盛拍卖有限公司副总经理、钱币部业务总监 对于此番泓盛2021年秋拍钱币项目所取得的佳绩，元凯宁感触良多。作为上海泓盛拍卖有限公司副总经理、钱币部业务总监，元凯宁表示，此次秋拍表现符合预期，同时也有不少“惊喜”出现。《中国收藏》：此次秋拍成绩是在预期之内吗？ 元凯宁：还是比较符合整体预期的。这次我们征集到的拍品整体质量高、品相好，所以在拍前我们就有很大的信心，也预料到“机制币 银锭
眼下对于钱币收藏爱好者来说，正是大展身手的“黄金时期”。11月17日至21日，诚轩2021年秋季拍卖会将在北京昆仑饭店盛大启幕，其中钱币项目中的2000余项拍品将分别亮相“古钱 金银锭 纸币”与“机制币”两大专场。 在古钱、金银锭板块，一批清代至民国的稀见银锭不容错过。比如，清代“一本万利 招财童子至 利市仙官来”五十两开炉吉语锭，铸造数量稀少，铭文寓意吉祥，品相完美。山西“民国年月 五台山 福
精心打造的舞台上，左右两侧的圆形大屏正好契合了钱币的形状;绚丽的蓝色灯光，令人仿佛置身于汪洋大海，探索博大精深的钱币奥妙……10月18日，在曾荣膺2000 年“世界最高酒店”的上海金茂君悦大酒店，PCGS“品鉴真藏之悦”35周年庆典在此盛大举行。上百位来自全国钱币界的专家、学者、藏家等齐聚一堂，其中包括美国驻上海总领事馆商务处商务领事、上海造币有限公司、上海美国商会代表等，他们一起共度这场庆典。
“是时，贼设铸局，取藩府所蓄古鼎、玩器及城内外寺院铜像，镕液为钱，其文曰‘大顺通宝’，令民间家悬顺民号帖，以大顺新钱，钉之帽顶。”（清彭遵泗《蜀碧》） 崇祯十七年（1644年）三月，李自成攻占北京，崇祯帝自缢煤山，明朝失去了对全国的统治，进而后金和吴三桂联军于山海关战役大败大顺军，李自成在北京仓促登基后败撤西安。十一月十六日，另一支农民起义军首领张献忠为保存实力，在四川成都即皇帝位，建立大西政权
三天鏖战、2552件拍品，共斩获1.75亿元的总成交额、87.46%的总成交率……日前，在上海宏安瑞士酒店举槌的上海泓盛2021年秋季拍卖会“金银流霞——中国钱币专场”，可谓迎来了大丰收。亿元战绩傲人 上海泓盛此番秋拍共推出三场拍卖，不仅创造了逾1.75亿元总成交额的历史最佳成绩，还有43件拍品成交价过百万元，8件拍品成交价过300万元，2件拍品成交价超5 0 0万元，更有数十件拍品创目前公开拍
当自称“不留恋故乡”的鲁迅先生铺开稿纸，脑海里浮现的却全是故乡的人和事，这些都是他“思乡的蛊惑”。今年是中国现代文学奠基人之一的鲁迅先生诞辰140周年，10月21日，一场别开生面的展览——“越地泉声：鲁迅与钱币收藏”在其故乡浙江绍兴的戴葆庭钱币文化博物馆举行。 该展览由绍兴市文化广电旅游局和鲁迅文化基金会绍兴分会主办，戴葆庭钱币文化博物馆承办。其特别之处在于，它是国内首场鲁迅与钱币收藏文化的专题
患者 女,34岁,已婚,表型及智力正常.结婚7年间胚胎停育流产7次,平均每次妊娠2月左右胚胎即停止发育.本次妊娠至38+4周,超声检查提示胎儿心脏发育异常,单心房,单心室、二尖瓣闭锁,大动脉转位,肺动脉压力增高.非近亲结婚,孕期否认有害物质及放射线接触史.遂进行脐静脉穿刺行胎儿染色体检查.考虑患者有多次不良妊娠史,同时对夫妇双方进行外周血染色体检查。
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