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目的探讨新生儿先天性甲状腺功能减低症的临床表现及疗效评估。方法新生儿出生喂奶48h后,取血后采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测促甲状腺素(TSH)的浓度。对二次阳性者采静脉血用免疫发光法查FT3、FT4、TSH浓度。如TSH值增高、FT4值降低。结合临床症状、实验室检查即可给予确诊并行左旋甲状腺素钠片治疗。结果新生儿先天性甲状腺功能减低症经筛查确诊后经用药、常规治疗,目前患儿智能发育和体格发育均在正常范围内。结论新生儿筛查能使先天性甲状腺功能减低症患儿得到早期发现、早期诊断、早期治疗,及时左旋甲状腺素钠片给予是防止智能低下、体格发育落后发生的有效方法。