分析儿童EB病毒相关性噬血细胞淋巴组织细胞增生症(EBV-HLH)的临床特征，探讨影响其预后的危险因素。
方法采用回顾性调查方法，对2003年5月至2008年9月收治的62例EBV-HLH患儿临床特征、血清学、病毒载量、病理改变、基因筛查及预后资料进行系统分析。根据随访的生存情况分为生存组和死亡组，采用单因素和多因素Logistic回归分析影响预后的危险因素。
结果(1) 62例患儿中，男36例，女26例，发病年龄2个月~14岁，26例(41.9%)在婴幼儿期发病，38例(61.3%)发病是由于EBV感染再激活所致；(2)所有患儿均有持续或间断发热，至少有外周血两系减低。伴有肝肿大52例，脾肿大45例，淋巴结病43例。58例患儿血清白蛋白降低，52例血清铁蛋白增高，大部分患儿伴有凝血功能异常和脂质代谢紊乱。 48例诊断时骨髓中出现吞噬血细胞现象；31例EBV-HLH患儿中14例血清中EBV-DNA检测阳性，病毒载量拷贝数在5.12×102 ~ 7.69×107/ml之间(平均103.9/ml)；(3)在3例EBV-HLH的PRF1基因外显子编码区发现3个杂合错义突变，这3个突变均导致氨基酸改变(C102F, S108N和T450M)，1例患儿为复合杂合错义突变(S108N和T450M)，从遗传学上可明确诊断为家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症亚型2(FHL2)；(4)随访57例病例中35例(61.4%)死亡，其中21例经过HLH-94或04治疗方案。15例是在住院后2个月内死亡。死亡病例相比存活病例白蛋白降低和部分凝血激酶时间延长(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析显示病程大于1个月、未进行免疫化疗、白蛋白≤25 g/L和深部出血与EBV-HLH的预后呈显著相关性(P均<0.05)。
结论EBV-HLH患儿病情严重，预后凶险，病死率高；多数病例由于EBV感染再激活所致；早期诊断并尽早开始化疗可以提高患儿的存活率；病程大于1个月、未进行化疗、白蛋白降低和深部出血是影响其预后的主要危险因素。