【摘 要】
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丙酮酸脱氢酶复合物（pyruvate dehydrogenase complex,PDHc）是糖有氧氧化的限速酶,其不可逆的催化由糖酵解反应生成的丙酮酸为乙酰Co A,后乙酰Co A参与到三羧酸循环中氧化磷酸
【机 构】
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河南宏力医院神经内科,河北省人民医院神经内科
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丙酮酸脱氢酶复合物（pyruvate dehydrogenase complex,PDHc）是糖有氧氧化的限速酶,其不可逆的催化由糖酵解反应生成的丙酮酸为乙酰Co A,后乙酰Co A参与到三羧酸循环中氧化磷酸化产生能量。PDHc缺乏症是一种较罕见的遗传代谢性疾病,由于基因突变造成丙酮酸代谢障碍,导致乳酸堆积和能量生成障碍,临床常表现为乳酸酸中毒,神经发育迟滞,肌张力低下等.
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