甲型血友病基因诊断的新方法(简报)

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甲型血友病是最常见的遗传性出血性疾病之一。本病由凝血因子Ⅷ缺陷所致,为X连锁隐性遗传病,目前尚无满意的治疗方法。随着分子克隆技术的进展,现已发现Ⅷ因子基因内DNA序列中具有限制性内切酶BclI.BgJI和XbaI多态性,并已用于携带者的检测和产前基因诊断。最近发展起来的聚合酶链反应(PCR)技术利用一对与特定DNA区段两侧互补的寡核苷酸引物,体外进行DNA合成,经反复的DNA变性、引物退火和DNA合成,待测DNA序列的数目可扩增几十万倍。 Hemophilia A is one of the most common hereditary bleeding disorders. The disease caused by factor Ⅷ deficiency, X-linked recessive genetic disease, there is no satisfactory treatment. With the development of molecular cloning technology, it has been found that there are restriction endonucleases BclI.BgJI and XbaI polymorphism in the DNA sequence of factor Ⅷ gene and has been used in the detection of carriers and prenatal gene diagnosis. The recently developed polymerase chain reaction (PCR) technique utilizes a pair of oligonucleotide primers complementary to both sides of a specific DNA segment to perform DNA synthesis in vitro. After repeated DNA denaturation, primer annealing and DNA synthesis, the DNA to be tested The number of sequences can be amplified hundreds of thousands of times.
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