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病例1：患儿，女，8岁，因“发现遗传性球形红细胞增多症，脾大7年”于2005年5月在我院小儿外科行脾脏切除术，其父母携其女及住院病历资料来我室遗传咨询。该女为足月剖宫产，其母妊娠时无不利因素接触史。1岁时因高烧不退，来我院就诊经查体和血常规诊为遗传性球形红细胞增多症。父母双方均健，否认家族中有该病及其他遗传病病史。住院病历资料显示患儿的入院情况为：一般情况好，皮肤黏膜略黄染．脾脏大。甲乙线4cm，甲丙线4cm,质韧，可及脾切迹，