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在妊娠早期和中期对胎儿进行超声检查,发现异常者行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,进行胎儿染色体的核型分析.结果发现因超声异常行羊水诊断109例,染色体异常24例,多态2例,异常率22.42%;因超声异常行脐血诊断454例,染色体异常50例,多态38例,异常率11.16%.认为超声检查异常是胎儿产前遗传学诊断的重要筛查指标.