目的通过对4例脂蛋白肾病患者及家系成员载脂蛋白E(apoE)基因的分析,研究脂蛋白肾病的发病机制。方法调查患者家系情况,对其中2例患者的家系成员进行尿常规筛查及血肌酐、血脂和血清脂蛋白的检测。PCR法扩增4例患者apoE基因的外显子,DNA测序,发现突变后,寻找限制性内切酶酶切位点。使用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法筛查正常对照及其家系成员。结果4例脂蛋白肾病患者中有2例携带杂合的apoE基因缺失突变(142-144—0),2例患者携带杂合的apoE点突变(Arg25Cys),2种突变均可见于尿液检查正常的亲属,并均表现为apoE升高。结论4例脂蛋白肾病的患者中发现两种apoE基因的突变,apoE Arg25Cys和apoE(142-144-0)。结合既往的研究结果,apoE(142- 144-0)同时见于5例(本研究2例,前期研究3例)患者,为中国脂蛋白肾病患者常见的致病性基因突变。患者家系成员中的携带者可以不表现出肾脏病。