目的　探讨c kit基因在胃肠道间质瘤 (GIST)中的突变状况。方法　用PCR扩增和基因测序的方法 ,检测 5 2例GIST及 2 8例对照肿瘤c kit基因第 11号外显子序列 ,其中 30例GIST另检测了c kit基因第 9和第 13号外显子序列。结果　 2 5例恶性GIST中 ,14例有c kit基因 11号外显子突变 (5 6 .0 % ) ;2 7例良性及交界性GIST中 ,仅 2例有突变 (7.4 % )。良恶性GIST中 ,c kit基因突变的差异有显著性 (χ2 =14 .39,P <0 .0 1)。 5 2例GIST中 ,14例为杂合性突变 ,2例为纯合性突变。突变方式有点突变和片段的缺失或重复等 ,缺失和重复的片段为 3～ 4 8bp不等 ,碱基数是 3的倍数。原发及复发组织突变方式相同 ,突变病例瘤旁正常组织及伴发的腺癌无突变。对照肿瘤无c kit基因突变。GIST中c kit基因 11号外显子的突变位点多不固定 ,但有集中趋势 ,点突变和片段的缺失集中在5 5 0～ 5 70密码子 ,片段的重复集中在 5 70～ 5 85密码子。结论　 11号外显子的突变是恶性GIST的分子生物学机制之一 ,可作为辅助判断GIST良恶性的参考指标。c kit基因突变提示GIST是不同于消化道平滑肌瘤及神经鞘瘤的独立疾病。