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目的 研究两个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况.方法 收集了2个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测2个家系中的患者及正常人和100例无关正常人的DSRAD基因.结果 家系1中所有患者的DSRAD基因第6号内含子与第7号外显子交界处检测到一新的C.2271-3A〉G剪切突变.家系2中所有患者的DSRAD基因第12号外显子与第12号内含子交界处检测到一新的c.3202+5G〉A剪切突变.2家系中的正常人及10