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患儿男,8岁.主诉视物不清、畏光不适.眼科检查:视力右眼0.01,左眼0.02,矫正视力右眼0.3(+4.50DS),左眼0.3(+5.00 DS);双眼分离稍远,眼睑稍肥厚,眼球水平性震颤.双眼结膜无充血、水肿,角膜透明,前房清亮,虹膜缺失,晶状体透明,可见其赤道部边缘、悬韧带,玻璃体透明,眼底未见明显异常.眼B型超声检查显示:双眼未见异常影像.双眼前节彩照可见:双眼无虹膜,晶状体透明,其赤道部及悬韧带暴露(图1,2),双眼眼底彩照结果正常(图3,4)。