5例低磷酸酯酶症患儿临床及遗传学分析

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：daguofan

【摘要】

：

目的总结低磷酸酯酶症(HPP)的临床及遗传学特点。方法回顾分析5例HPP患儿的临床资料,以及患儿及其亲属的外周血高通量测序及Sanger验证结果。结果5例患儿均有骨骼矿化不良以

【作者】

：

苏娜朱岷许珂张惠姣

【机构】

：

重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所,电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科

【出处】

：

临床儿科杂志

【发表日期】

：

2020年4期

【关键词】

：

低磷酸酯酶症 ALPL基因基因突变 hypophosphatasiaALPL genegene mutation

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目的总结低磷酸酯酶症(HPP)的临床及遗传学特点。方法回顾分析5例HPP患儿的临床资料,以及患儿及其亲属的外周血高通量测序及Sanger验证结果。结果5例患儿均有骨骼矿化不良以及血清碱性磷酸酶降低,3例伴有惊厥等神经系统症状。5例HPP患儿高通量测序共发现ALPL6个突变位点,c.346G>A(p.A116T)、c.1097至c.1099del CCT复合杂合突变(p.T366_S367deli)、c.1014至c.1015ins G(p.H338fs)、c.1446C>A(p.482H>

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