【摘 要】
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Gitelman综合征是家族性低血钾、低血镁、低尿钙症,合并低氯性碱中毒,伴有正常或偏低的血压,并有可能激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统,是较常见的一类遗传性原发性肾小管疾病
【机 构】
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浙江金华市人民医院肾内科,上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科
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Gitelman综合征是家族性低血钾、低血镁、低尿钙症,合并低氯性碱中毒,伴有正常或偏低的血压,并有可能激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统,是较常见的一类遗传性原发性肾小管疾病。患者临床多表现为乏力、四肢麻木或抽搐、肌肉痉挛等,部分患者伴有夜尿增多,严重者并发软骨钙质沉积、肾功能不全、室性心律失常甚至心源性猝死。Gitelman综合征一般由编码肾远曲小管噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)的SLC12A3基因发生突变引起[1]。
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