目的探讨汉族人群血清载脂蛋白A5(APOA5)水平及其-1131T/C位点基因多态性与早发冠心病及经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后支架内再狭窄的关系。方法选取2008年9月—2011年8月在长沙市中心医院住院的早发冠心病患者170例,根据冠状动脉病变程度分为主要血管病变<75%组40例(行药物保守治疗),主要血管病变≥75%组50例(行PCI术),急性冠脉综合征(ACS)组80例(行PCI术);另选取同期在长沙市中心医院保健门诊体检正常者158例作为对照组。采用全自动生化分析仪测定所有受检者血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、空腹血糖(FPG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)水平,酶联免疫吸附试验(ELASA)测定血清APOA5水平,聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定APOA5-1131T/C基因型。所有行PCI术患者1年后复查冠状动脉造影(CAG),根据复查结果分为支架内再狭窄组和支架内无狭窄组,同时再次检测其血清学指标及APOA5-1131T/C基因多态性。结果对照组、主要血管病变<75%组、主要血管病变≥75%组、ACS组血清TC、LDL、FPG水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);血清TG、HDL、APOA5水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。主要血管病变<75%组、主要血管病变≥75%组、ACS组血清TG水平高于对照组,而血清HDL、APOA5水平低于对照组(P<0.05)。各组APOA5-1131T/C基因型及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。所有行PCI术患者复查CAG发现支架内再狭窄30例,支架内无狭窄100例,两组血清TC、TG、LDL、HDL、FPG、APOA5水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05),APOA5-1131T/C基因型及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论血清APOA5水平及APOA5-1131 C等位基因与早发冠心病及PCI术后支架内再狭窄有关,而APOA5-1131 C等位基因可能为预测早发冠心病及PCI术后支架内再狭窄的危险因素。