【摘 要】
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目的：探讨无创产前基因检测（NIPT）在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法：收集2016年1月至2016年12月在我院行NIPT检测的6030例单活胎孕妇（孕12～32周）外周血标
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目的：探讨无创产前基因检测（NIPT）在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法：收集2016年1月至2016年12月在我院行NIPT检测的6030例单活胎孕妇（孕12～32周）外周血标本并提取胎儿游离DNA，进行文库构建后利用高通量测序技术，结合生物学信息分析，推算出胎儿患染色体疾病的风险率。对检测结果提示高风险者建议行羊水或者脐血穿刺及染色体核型分析；对检测结果低风险者进行电话跟踪随访。结果：行NIPT检测的6030例孕妇检出高风险67例，其中21-三体高风险16例，18-三体高风险3例
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