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目的
提高对Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS)的临床表现和基因特征的认识，探讨辅助生殖技术与BWS的相关性以及BWS患儿的管理措施。
方法总结分析1例我院确诊的BWS患儿的病史、临床表现、基因检测结果和随访情况，并复习相关文献。
结果患儿，男，3月龄，因"频发呼吸暂停1月余"入院。有典型的巨舌、巨体、腹部器官肥大、腹壁缺陷等临床表现。其母有习惯性流产史，患儿系第6胎第2产，其母系体外受精-胚胎移植受孕，胎龄29周，剖宫产娩出，出生体重1.68 kg。采用甲基化敏感性多重链接探针扩增技术检测显示，11p15.5区域印迹中心2区去甲基化，确诊为BWS。规律随访至6月龄，仍有呼吸、喂养困难，侧卧位稍缓解，定期筛查腹部彩超及肝功能等，未见肿瘤性病变，无偏侧增生等情况。舌体伸出口外约1 cm，尚未行舌减容术。
结论BWS临床表现多样化，若有巨舌、巨体、腹壁缺陷等临床表现应考虑BWS的可能，对辅助生殖技术子代更应提高警惕，通过甲基化敏感性多重链接探针扩增技术检测可确定诊断。应加强对BWS患儿的管理，定期随访。