20例先天性甲状腺功能减退症患者甲状腺过氧化物酶基因突变分析

来源 :中华内分泌代谢杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：BluePenguin

【摘要】

：

检测20例先天性甲状腺功能减退症患者甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变.发现1例患者在TPO基因第13外显子处存在c.2268insT纯合性突变,另1例为TPO基因c.2268insT突变和第9外显子

【作者】

：

李海飞刘一心谢建生陈斌李素丽

【机构】

：

南方医科大学附属深圳市妇幼保健院

【出处】

：

中华内分泌代谢杂志

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

先天性甲状腺功能减退症甲状腺过氧化物酶基因突变 Congenital hypothyroidism Thyroid peroxidase gene Muta

【基金项目】

：

深圳市科技计划项目;

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检测20例先天性甲状腺功能减退症患者甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变.发现1例患者在TPO基因第13外显子处存在c.2268insT纯合性突变,另1例为TPO基因c.2268insT突变和第9外显子c.1477G＞A突变复合杂合子.TPO基因可能是中国人群先天性甲状腺功能减退症发生的原因之一.

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