【摘 要】
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目的检测中期孕妇胎儿心脏畸形超声心动图与染色体异常变异,探讨其可能存在的关系。方法对本院2012年3月至2014年12月收治的5 000例中期孕妇进行产前超声与染色体核型检查,综
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目的检测中期孕妇胎儿心脏畸形超声心动图与染色体异常变异,探讨其可能存在的关系。方法对本院2012年3月至2014年12月收治的5 000例中期孕妇进行产前超声与染色体核型检查,综合比较分析胎儿心脏畸形超声心动图表现和染色体异常的关系。结果 60例心脏畸形胎儿确诊病例中伴染色体异常者16例,占26.67%(16/60),其中X单体1例,13-三体3例,18-三体7例,21-三体5例。16例先天性心脏病(CHD)胎儿中,全部的X单体和13-三体、60%的21-三体以及85.71%的18-三体患儿均伴有不同程度的心外器官的畸形。结论胎儿心脏结构畸形与染色体异常关系密切,产前超声筛查发现心脏畸形时应仔细检查胎儿是否合并心外系统畸形,并结合临床筛查指标建议行染色体检查。
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