目的 探讨激素生成障碍性甲状腺肿的临床病理意义及鉴别诊断.方法 对4例激素生成障碍性甲状腺肿的临床资料进行复习,并对HE切片及免疫组织化学染色(EnVision法,抗体包括Thyroglobin、CK19、突触素、嗜铬素A、Calcitonin)进行观察.结果 4例激素生成障碍性甲状腺肿中,女3例,男1例,发病年龄6～12岁,手术年龄13～28岁.3例有明显的甲状腺功能低下,1例甲状腺功能正常.大体均呈多结节状,外有纤维组织包膜;镜下增生的纤维组织将甲状腺分隔成多结节状,结节内滤泡形态多样,主要分为3种形态.微滤泡型最常见,滤泡高度增生,密集排列,呈拥挤的小腺泡样结构,部分区域呈梁索状排列;其次是大滤泡结构,这些大滤泡内可见稀薄的胶质,染色较正常为浅,滤泡上皮立方形,很少看到核分裂象;还有一种形态呈微囊型,囊内含有稀薄淡染的不典型胶质,部分囊内可见假乳头状结构及简单真性乳头结构.结节之间不存在正常的甲状腺组织.免疫组织化学示Thyroglobin在微滤泡结构为主的结节内少数滤泡上皮及滤泡内胶质阳性表达,而大滤泡结构为主的结节内滤泡上皮细胞内不表达,滤泡内胶质表达弱阳性.4例手术后效果好,长期服用甲状腺激素.结论 激素生成障碍性甲状腺肿是一种甲状腺素合成障碍导致的甲状腺增生.由于其结构上的多样性及细胞的异型性,常与甲状腺肿瘤混淆,需注意鉴别。