目的探讨基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测(NGS-CNVs)在胚胎流产物遗传学诊断中的价值。方法选取2015年6月至2016年2月在唐山市妇幼保健院产前诊断中心确诊为稽留流产,流产原因不明,要求遗传学检测的样本105例。在知情同意的前提下行绒毛细胞培养染色体核型分析检查和NGS-CNVs检测。分析两种诊断方法的检测结果。结果 (1)NGS-CNVs成功检测101例(96.0%),失败4例(4.0%)。诊断染色体异常53例(50.5%),其中包括数目异常36例(34.3%)、结构异常(微缺失或重复)17例(16.2%)、48例未见异常(45.7%)。(2)染色体核型分析成功检测89例(84.8%),失败16例(15.2%)。诊断染色体异常38例(36.2%),其中包括数目异常32例(30.5%)、结构异常(平衡易位及多态性)6例(5.7%)、51例未见异常(48.6%)。(3)两种技术相比,NGS-CNVs检测成功率明显高于绒毛细胞培养染色体核型分析,差异具有统计学意义(P=0.005);NGS-CNVs检测出更多的染色体结构异常,差异具有统计学意义(P=0.015)。NGS-CNVs检测染色体数目异常结果与绒毛细胞培养染色体核型分析结果一致。结论 NGS-CNVs检测用于胚胎流产物遗传学检测切实可行。NGS-CNVs可以快速准确的检测出染色体数目异常,同时能够检测出常规染色体核型分析无法发现的大量微缺失或重复,其临床意义有待进一步证实。