【摘 要】
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目的探讨4例极长链酰基辅酶A脱氢酶(verylongchainacyl-coenzymeAdehydrogenase，VLCAD)缺乏症的临床特征及基因变异特点。方法对新生儿筛查中十四烯酰基肉碱(C14：1)≥0.4μmol/L的新生儿召回复查，通过串联质谱、基因检测确诊4例VLCAD缺乏症患儿，对确诊患儿进行临床和基因变异分析。结果4例患儿血串联质谱结果中C14：1均特异性升高且首次召回复查值均低于初筛值，2例下降到正常范围，1例下降后仍>1μmol/L，1例仅轻微下降。4例患儿中共检出8种变异，以错义
【机 构】
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南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）遗传医学中心，南京 210004南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）遗传医学中心，南京 210004南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）遗传
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目的探讨4例极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase，VLCAD)缺乏症的临床特征及基因变异特点。
方法对新生儿筛查中十四烯酰基肉碱(C14：1)≥0.4 μmol/L的新生儿召回复查，通过串联质谱、基因检测确诊4例VLCAD缺乏症患儿，对确诊患儿进行临床和基因变异分析。
结果4例患儿血串联质谱结果中C14：1均特异性升高且首次召回复查值均低于初筛值，2例下降到正常范围，1例下降后仍>1 μmol/L，1例仅轻微下降。4例患儿中共检出8种变异，以错义变异为主(5/8)，并发现3种未报道过的新变异(p.Met344Val, p．Ala416Val, c．1077 6T>A)。均无明显异常临床表现。
结论本研究结果扩宽了VLCAD缺乏症的基因谱，为临床VLCAD缺乏症的筛查和诊断提供了经验，为产前诊断提供了依据。
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