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目的
对1例新生儿期诊断的先天性肾性尿崩症患者及其父母进行AVPR2基因的变异检测。
方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用PCR扩增AVPR2基因的全部编码区并进行Sanger测序。
结果患儿出生后不久即出现反复发热、多尿、血钠增高。B超随访提示患儿存在一过性肾积水和输尿管扩张，用氢氯噻嗪治疗部分有效。DNA测序发现患儿及其母亲均携带AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异，既往未见报道。
结论AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异可能是患儿先天性肾性尿崩症的病因。