【摘 要】
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目的:分析单基因遗传病基因诊断技术的临床应用效果和意义。方法:选取2017年1月—2018年4月南方医科大学南方医院生殖中心治疗的单基因遗传病患者100例作为对象,所有患者均经
【机 构】
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广州普华优康健康管理咨询有限公司,南方医科大学南方医院生殖中心
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目的:分析单基因遗传病基因诊断技术的临床应用效果和意义。方法:选取2017年1月—2018年4月南方医科大学南方医院生殖中心治疗的单基因遗传病患者100例作为对象,所有患者均经临床随访最终确诊(金标准);确诊前所有患者均给予单基因遗传病基因诊断技术进行诊断鉴别,并将单基因遗传病基因诊断技术诊断结果与“金标准”结果进行比较。结果:入组的100例单基因遗传病患者均经随访最终确诊,所有患者确诊前均行单基因遗传病基因诊断技术,患者均得到确诊,与“金标准”诊断符合率为100.00%。单基因遗传代谢病中排在前三位的分
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