【摘 要】
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目的 研究多巴胺 D4受体第 3外显子 48bp可变重复序列 (DRD4exon 48bp VNTR)多态性是否与抽动障碍 (tic disorder,Tic)存在关联。方法 采用国际标准化的《Tourette综合征及
【机 构】
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四川大学华西医院心理卫生研究所; 四川大学华西医院神经内科; 四川大学华西医院神经内科 610041成都; 610041成都; 61004;
【基金项目】
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国家自然科学基金 (39970 2 71 )~~
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目的 研究多巴胺 D4受体第 3外显子 48bp可变重复序列 (DRD4exon 48bp VNTR)多态性是否与抽动障碍 (tic disorder,Tic)存在关联。方法 采用国际标准化的《Tourette综合征及其相关疾病遗传研究定式检查提纲》收集病史 ,运用核心家系传递不平衡分析方法 (transmission disequilibrium test,TDT)对 12 2个核心家系进行关联分析 ,根据是否合并注意缺陷多动障碍 (attention deficit and hyperactivi-ty disorder,ADHD) ,将 12 2个核心家系分为合并 ADHD的抽动障碍组 [合并 ADHD的 Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)和慢性抽动障碍 (chronic tic,CT) ,共 40例 ,TS& ADHD]和抽动障碍组 [TS和CT,共 82例 ,TS& CT]两组 ,采用聚合酶链反应、可变重复序列多态性分析等技术 ,进行抽动障碍与 DRD4exon 48bp VNTR多态性的 TDT分析。结果 在这一多态性位点存在 5个等位基因 ,分别为 DRD4exon 48bp的 2～ 6个重复等位基因。总体上没有发现抽动障碍与 DRD4exon 48bp VNTR多态性存在传递不平衡 (χ2 =7.44 ,P=0 .12 ) ,进一步对不伴 ADHD的抽动障碍组进行的 TDT分析也没有发现存在这一位点的传递不平衡 (χ2 =3.38,P=0 .5 0 ) ;而在合并 ADHD的抽动障碍组中发现 ,合并 ADHD的抽动障碍与 DRD4exon 48bp VNTR多态性在
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