【摘 要】
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目的了解中国人先天性长QT综合征的临床和心电图表现及在突变热点KVLQT1上有无突变.方法对20个家系71例先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)的临床及心电图资料进行分析
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目的了解中国人先天性长QT综合征的临床和心电图表现及在突变热点KVLQT1上有无突变.方法对20个家系71例先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)的临床及心电图资料进行分析,并对其中10个家系及6个散发病例共48例,采用聚合酶链反应-单链构相多态性(PCR-SSCP)方法检测KVLQT1基因跨膜编码区S2～S4及S6的突变.结果根据诱发的原因不同,LQTS可分为儿茶酚胺依赖型和长间歇依赖型,在中国人先天性LQTS中亦存在长间歇依赖型,且发病率并不低(占LQTS的12.50%);LQTS的心电图上除QTc延长外,T波电交替,T波切迹,TU融合,和RR间期延长在症状发作时均较常见.结论 QTc不是诊断LQTS的"金标准”;未发现KVLQT1检测区域内的基因突变.
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