胃肠间质瘤基因检测与临床应用的中国专家共识(2021版)

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0 前 言rn胃肠间质瘤 ( gastrointestinal stromal tumor, GIST)是消化道最常见的间叶源性肿瘤,其发病机制主要为KIT/PDGFRA基因的获得性突变[1] ,这一里程碑式的发现极大地推进了GIST基础研究和临床诊疗进程.随着有关研究深入,其他少见的分子驱动因素如琥珀酸脱氢酶( succinate dehydrogenase, SDH)缺失、神经纤维瘤病 1 型( neurofibromatosis type 1, NF1)基因突变等也逐渐被发现[2].以伊马替尼( Imatinib ) 为代表的酪氨酸激酶抑制剂( tyrosine kinase inhibitor, TKI)在GIST的治疗中取得卓越疗效,GIST业已成为精准医疗时代下实体肿瘤靶向治疗的典范.
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