PGD(胚胎种植前遗传学诊断)是产前诊断技术的延伸，是指从体外受精的胚胎中吸取部分卵裂球进行基因检测，选择正常的胚胎植入宫腔。由于移植回宫腔的胚胎都是测试正常的，所以胎儿遗传父母基因异常的机会就很小了，因而基本上可以避免在怀孕后才发现胎儿不正常，也就较传统的产前诊断优胜，可用于替代传统的产前诊断。传统的产前诊断是妇女在怀孕后才抽羊水细胞或取绒毛检查，这时若查出胎儿罹患严重的遗传病，一般都需堕胎，孕妇就不得不经受堕胎所造成的精神和身体创伤了。
　　PGD技术是以体外受精——胚胎移植技术（IVF-ET）为基础，结合显微操作技术与单细胞遗传学分析技术进行检测。理论上讲，只要能够确定疾病的致病基因，有足够的序列信息，凡是能够被诊断的遗传病都能通过PGD来防止患儿的出生。目前已开展的十几种疾病的诊断有：1、性连锁疾病的诊断：如血友病、色盲等；2、单基因病的诊断：如囊性纤维病、镰形细胞贫血症、地中海贫血症、杜氏肌营养不良症、脆性X综合症等；3、染色体病的诊断：包括染色体数目异常，如高龄妇女的非整倍体检测、18-三体、21-三体等，染色体结构异常，如罗氏易位等。
　　根据进行胚胎种植前遗传学诊断的时间，可分为配子期、卵裂球期与囊胚期PGD。
　　1、配子期活检：对于卵子可进行第一极体、第二极体的活检，分析其核型，从而提供母系方面的遗传检测，适用于容易发生染色体不分离的高龄妇女，但对于杂合子来说，由于同源染色体互换，无法从极体基因推测卵子基因型。
　　2、卵裂球活检：通常选用6-8细胞的胚胎，取1-2个卵裂球进行活检，不会影响胚胎的发育，是目前常用的方法。
　　3、囊胚期活检：从内细胞团的对侧取滋养外胚层细胞进行检测，不会影响胚体的发育，且可以提供相对较多的细胞数目，缺点是发育至囊胚期的胚胎较少，且受培养条件的限制，不易为遗传学分析提供足够的时间。
　　胚胎卵裂球的获取方法有三种，可采用机械法、喷酸法或激光法，在透明带上打孔，吸取极体、卵裂球或滋养层细胞。
　　单细胞的遗传学分析：染色体病与性连锁疾病的诊断通常采用荧光原位杂交法（FISH），单基因病采用聚合酶链式反应法（PCR）。
　　目前PGD技术在全球范围内已得到广泛应用。世界上第一个PGD婴儿于1990年在英国诞生。至2001年，全世纪已有1561对夫妇进行了2879个PGD周期，诞生了279个婴儿。目前在全世纪已有50多个PGD的诊断中心，我国也有8个生殖中心从事PGD的研究。
　　PGD技术的适用范围主要针对有高风险生育性连锁隐性遗传病、基因病和染色体病后代的夫妇，其次在IVF中优选胚胎以及其它方面的应用。实施PGD不仅可提供遗传学检测(如检查染色体组型、Y染色体微缺失等)，还可对有遗传基因异常的不孕夫妇进行辅导，同时提出相应的对策，例如利用种植前遗传学诊断(PGD)为他们筛选出没有遗传父母基因缺陷的胚胎作移植之用等，还可利用PGD为可能生产地中海贫血患儿的夫妇筛选出正常的胚胎，让他们避免因胎儿患病而承受堕胎之痛。
　　大量的实验研究和临床观察均证明早期胚胎活检并不影响其分化和发育，出生后也未发现异常，初步证明了PGD的安全性。随着遗传诊断技术的进展，在不远的将来PGD将成为一种常规的孕前诊断筛查技术。
　　世界卫生组织(WHO)在讨论妇女生殖健康时提到，妇女应能享有满意和安全的性生活；能生育，且能决定何时生、生多少；能得到适当的医疗照顾，使她们能顺利地怀孕、分娩，使夫妇们能有最大的机会获得健康的婴孩。这也是我们的努力方向——我们既努力提高不孕夫妇怀孕的机会，也努力避免妊娠、分娩的并发症(如避免怀多胞胎等)，避免孩子出现严重的遗传性疾病(如利用种植前遗传学诊断(PGD)为遗传基因异常的不孕夫妇挑选没有患病的胚胎等)；同时协助他们以平常心面对不孕(如通过心理辅导活动)，尽量减轻不孕及不孕治疗对他们生活质素的影响。
　　不孕或许是不幸，幸运的是人间有情。胸怀温暖的人，就在你我周围，但愿蕴藏我们心中的暖暖心意，能化作一股暖流，注入您的心田，让您从心生出希望、勇气和毅力，助您闯过这个难关！
　　您不孤单，有我们、有其它不孕夫妇们，伴您同行！