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目的：总结成都市开展新生儿疾病筛查12年来先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查情况，报告两种疾病的发病率。方法：在新生儿出生48—72h后采其足跟血，CH筛查先后使用放射免疫分析法（RIA）、免疫放射法（IRUA）、时间分辨免疫荧光分析法（DELFA）3种实验方法进行促甲状腺素（TSH）浓度测定，PKU筛查采用细菌抑制法（BIA）和定量荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定。结果：1992年9月-2004年12月共筛查新生儿186164例，检出CH患儿72例，发病率为0．39‰，PKU患儿1