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目的 探讨CYP2C19*2(c.681G＞A,rs4244285)基因多态性与经皮冠状动脉介入(percutaneous coronary intervention,PCI)治疗后氯吡格雷抗血小板临床疗效的相关性.方法 选择478例接受PCI治疗的急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)患者,采用TaqMan基因分型技术检测其CYP2C19*2的基因多态性.患者术后均采用氯吡格雷抗血小板治疗并定期随访,分析不同基因型与PCI治疗后支架内血栓、主要心血管事件(major adverse cardiac events,MACE)发生率及生存时间的相关性.采用COX单因素分析检测PCI治疗后发生MACE的相关因素,采用COX多因素分析检测PCI治疗后MACE的危险因素.结果 本研究人群中的CYP2C19*2的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡.478例患者纯合野生型(GG)238例(49.8％),杂合型(GA)加纯合突变型(AA)240例(50.2％).分析结果显示,对于支架内血栓(P=0.025)及MACE (P=0.09),携带681GG基因型的患者预后较携带681A等位基因(AA/AG基因型)的好.单因素COX回归结果显示,CYP2C19*2的基因型、糖尿病病史、原发性高血压(高血压)病史[RR (95％CI)为2.796(1.245～6.281)、2.157(1.039～4.478)和3.564(1.364～9.312)]是发生MACE的相关因素.多因素COX回归分析结果显示,CYP2C19*2的基因型、高血压病史是发生MACE的危险因素.结论 CYP2C19*2的基因多态性与PCI治疗后氯吡格雷抗血小板临床疗效有关,CYP2C19*2基因突变能够降低氯吡格雷抗血小板效果,增加PCI治疗后发生支架内血栓、MACE的风险.