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目的
利用Sanger测序对MUT基因突变进行测序，对突变进行分析并探讨其应用于产前诊断的可行性。
方法应用Sanger测序方法对来自2012年10月至2015年6月郑州大学第一附属医院遗传咨询门诊和河南省妇幼保健院新生儿筛查中心的24个有单纯型甲基丙二酸血症生育史的家系进行MUT基因测序，分析检测到的MUT基因的突变情况。在确定每个家系基因型后，对行产前诊断的9个家系中的9例高危胎儿取绒毛进行产前诊断。同时对100例正常对照也采用同样方法进行MUT基因测序。
结果24个单纯型甲基丙二酸血症家系共发现25种MUT基因突变，其中11种新突变，包括无义突变1种：c.616C>T（p.Q206X）,错义突变6种：c.613G>A（p.E205K）、c.894T>G（p.I298N）、c.1009T>C（p.F337L）、c.1154G>T（p.L385W）、c.1663G>A（p.A555T）和c.1675G>A（p.R559G），框移突变4种：c.626-627insC（p.P209Pfs*2）、c.755-756insA（p.H252Qfs*6）、c.756-757insA（p.M253Nfs*5）和c.1581-1582insA（p.A528Ifs*4）。100例正常对照未发现上述11种MUT基因新突变。行产前诊断的9个家系中2个确定为MUT基因正常，4个确定为杂合突变携带者，3个示复合杂合突变或纯合突变携带者。正常及携带者胎儿的家系选择继续妊娠，而杂合突变胎儿家系选择终止妊娠，胎儿娩出后随访与产前诊断结果一致。
结论发现2种MUT基因新发突变可以导致单纯型甲基丙二酸血症，利用Sanger测序技术对MUT基因进行测序分析可以有效防止单纯型甲基丙二酸血症患儿的出生。