【摘 要】
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目的 评估线粒体基因组(mitochondral DNA,mtDNA)A1555G突变致非综合征性聋患者的临床表型及听力学特点.方法 对经聚合酶链反应一限制性内切酶酶解法证实携带线粒体基因组A15
【机 构】
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北京市密云县医院耳鼻咽喉科,北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科
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目的 评估线粒体基因组(mitochondral DNA,mtDNA)A1555G突变致非综合征性聋患者的临床表型及听力学特点.方法 对经聚合酶链反应一限制性内切酶酶解法证实携带线粒体基因组A1555G突变的96例母系成员,进行病史调查和纯音听阈测试,并对性别,应用氨基糖甙类抗生素史、发病年龄等与耳聋程度的关系进行统计学分析.结果 96例研究对象中耳聋患者与正常个体的性别分布均衡,34例有明确的氨基糖甙类抗生素用药史,67例耳聋患者中33例由氨基糖甙类药物耳毒性引起,26例用药后一周内发生耳聋,7例迟发.10个家系的平均耳聋外显率为68.8%.耳聋患者的临床表型多样,耳聋程度与应用氨基糖甙类药物时的年龄以及发病年龄相关,年龄越小,发生耳聋的程度越重;研究对象中年龄大于60岁的9例均为耳聋患者,但耳聋程度相对较轻.结论 mtDNA A1555G突变本身不足以引起临床症状,氨基糖甙类药物和核基因在mtDNA A1555G突变的发病机制上起重要作用.携带mtDNA A1555G突变的成员年龄越小,越易出现听力下降,而且耳聋的程度越重.本组资料对耳毒性药物的风险提供了有价值的信息,从而提高氨基糖甙类药物使用的安全性,最终降低耳聋的发生率.
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