【摘 要】
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目的探讨TBC1D24基因突变引起的一家系致死性癫痫性脑病的临床特点及基因突变。方法收集就诊于徐州医科大学附属徐州市儿童医院的1例TBC1D24基因突变的癫痫性脑病患儿及其家系临床资料，在OMIM(在线人类孟德尔遗传数据库)、PubMed(生物医学文献数据库)、CNKI(中国知网期刊数据库)及万方数据知识服务平台建库至2017年1月相关文献进行检索，总结TBC1D24基因变异及相关表型的特征。结果
【机 构】
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221002 徐州市儿童医院,221002 徐州市儿童医院,
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目的探讨TBC1D24基因突变引起的一家系致死性癫痫性脑病的临床特点及基因突变。
方法收集就诊于徐州医科大学附属徐州市儿童医院的1例TBC1D24基因突变的癫痫性脑病患儿及其家系临床资料，在OMIM(在线人类孟德尔遗传数据库)、PubMed(生物医学文献数据库)、CNKI(中国知网期刊数据库)及万方数据知识服务平台建库至2017年1月相关文献进行检索，总结TBC1D24基因变异及相关表型的特征。
结果患儿，女，8岁1月，因"反复无热抽搐8年"于2016年04月就诊。患儿1月20天大小时始出现抽搐，表现为局灶性肌阵挛，约半月发作1次，后发作逐渐频繁，逐渐出现阵挛状态、强制-阵挛等多种形式，易出现癫痫持续状态，多种抗癫痫药物治疗效果差，合并发育倒退。体格检测发现抱入体位，竖头不稳，四肢肌力3级，肌张力低，四肢肌肉萎缩明显，双侧膝腱反射弱。早期头颅影像学及脑电图正常，后期出现脑萎缩和脑电图的异常。患儿小弟及妹妹也出现类似表现，且病情发展更快，分别在1岁及1岁10月大小时死亡。在患儿家庭成员的全外显子测序中，一个新的复合杂合突变在TBC1D24基因变异体中被发现，c.76G>T，P.Glu26Ter和c.1612C>T，p.Leu538Val，父母验证后前者遗传自父亲，为无义突变，后者遗传自母亲，为错义突变。
结论TBC1D24基因突变为该家系致死性癫痫性脑病的致病突变，认识TBC1D24基因突变引起的致死性癫痫性脑病表型具有重要的临床意义。
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