【摘 要】
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为了探讨急性白血病(AL)患者细胞色素P-4503A5(CYP3A5)基因多态性和蛋白表达对患者发病、治疗疗效和预后的影响,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法
【机 构】
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上海交通大学医学院附属仁济医院血液科
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为了探讨急性白血病(AL)患者细胞色素P-4503A5(CYP3A5)基因多态性和蛋白表达对患者发病、治疗疗效和预后的影响,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法检测患者骨髓原代细胞的CYP3A5*3基因型,采用免疫组织化学方法检测CYP3A5在骨髓组织中的表达水平。结果表明:88例样本中野生型纯合子(CYP3A5*1/*1)23例(26%),杂合子(CYP3A5*1/*3)44例(50%),突变型纯合子(CYP3A5*3/*3)21例(24%)。CYP3A5*3基因型频率为74%,符合中国健康人群分布;CYP3A5*1基因型与耐药显著相关。按基因型分组后,3组的临床资料差异无统计学意义;CYP3A5蛋白表达检测结果分别为:(36.6±19.2)%、(7.8±9.2)%、(0.5±0.9)%;总生存率分别为(11.6±2.1)月、(30.5±12.2)月、(52.3±8.5)月;无病生存期分别为(7.5±1.8)月、(27±15.8)月、(52.3±8.1)月,差异均有统计学意义。结论:CYP3A5基因多态性与急性白血病患者发病无关,与CYP3A5蛋白的表达水平密切相关,而CYP3A5的表达高低与白血病患者的化疗疗效、预后密切相关。对初治AL患者的CYP3A5基因分型检测可以作为预测AL患者疗效和预后的指标。
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