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目的：对1个遗传性玻璃体淀粉样变性家系进行致病基因分析。方法采集该家系4个成员（包括临床确诊患者3例，无症状者1例）的外周静脉血，提取基因组DNA。PCR方法扩增TTR基因的4个外显子，产物直接测序进行基因突变检测，同时选择150名无亲缘关系的正常对照。结果该家系的4例受检者中均检测到TTR基因第3外娃子第103位密码子发生了G〉C（Gly103Arg）杂合突变，而150名正常对照中未发现柑同的突变。结论 TTR基因Gly103Arg杂合突变可能与该家系遗传性玻璃体淀粉样变性的发病有关。