【摘 要】
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震颤被定义为身体某一部位无意识的、节律性、振荡性的运动,而特发性震颤(ET)是一种常见的运动障碍性疾病,也是病理性震颤最常见的原因,约4％的成年人受其影响,且患病率随着年龄增长而增加.在50％～70％的受影响个体中,ET是一种遗传性疾病(并可能包含常染色体显性遗传),但其致病基因仍然不明.迄今为止,无论是连锁、全基因组关联,还是候选基因的病例对照关联研究,都无法最终确定导致特发性震颤的任何基因.本文总结了关于特发性震颤遗传学的相关文献及最新进展.
【机 构】
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哈尔滨医科大学附属第一医院,黑龙江 哈尔滨 150001
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震颤被定义为身体某一部位无意识的、节律性、振荡性的运动,而特发性震颤(ET)是一种常见的运动障碍性疾病,也是病理性震颤最常见的原因,约4％的成年人受其影响,且患病率随着年龄增长而增加.在50％～70％的受影响个体中,ET是一种遗传性疾病(并可能包含常染色体显性遗传),但其致病基因仍然不明.迄今为止,无论是连锁、全基因组关联,还是候选基因的病例对照关联研究,都无法最终确定导致特发性震颤的任何基因.本文总结了关于特发性震颤遗传学的相关文献及最新进展.
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