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血管性血友病（vWD）是一组高度异质性、较为常见的遗传性出血性疾病，主要是由于患者体内的vWF基因缺陷造成血浆中vWF数量减少或质量异常而引起，其发病率大约为3～7/10万人口。vWD主要为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。我们对1例3型vWD患者进行临床及基因分析，以探讨其分子发病机制。
3型血管性血友病一例的基因及临床分析
【摘 要】
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血管性血友病（vWD）是一组高度异质性、较为常见的遗传性出血性疾病，主要是由于患者体内的vWF基因缺陷造成血浆中vWF数量减少或质量异常而引起，其发病率大约为3～7/10万人口。vWD主要为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。我们对1例3型vWD患者进行临床及基因分析，以探讨其分子发病机制。
【机 构】
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030001，太原，山西医科大学第二医院血液科,030001，太原，山西医科大学第二医院血液科,苏州大学第一附属医院,苏州大学第一附属医院,030001，太原，山西医科大学第二医院血液科,030001
【出 处】
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中华内科杂志
【发表日期】
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2009年48期
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