“呆小症”已成过去式

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  先天性甲减严重损害儿童智力
  先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减),俗称“呆小症”,是较常见的儿童内分泌疾病,主要是由多种原因导致的甲状腺素合成不足或受体缺陷造成的。
  先天性甲减患儿在新生儿期可表现为胎粪排出延迟、生理性黄疸期延长、安静少动、便秘、表情呆板、嗜睡、怕冷、肥胖、生长发育迟缓等。随年龄增长,患儿可逐渐出现特殊面容,如头大、皮肤粗糙、面部水肿、毛发稀疏、鼻梁低平、舌大而厚等。
  先天性甲状腺功能减退症也被称为“呆小症”,主要与两方面因素有关。其一,甲状腺素对神经系统的发育和功能调节十分重要。神经系统发育的关键期为出生后3个月,甲状腺素不足会严重影响婴儿的大脑发育,且这种影响是不可逆的。其二,甲状腺素可以促进蛋白质合成,促进生长发育。
  因此,先天性甲减儿童体内甲状腺素不足,若早期未被识别,未补充甲状腺素,儿童智力会严重受损,生长发育也会受到影响,最终发展为又呆又小的“呆小症”。
  专家简介
  王秀敏上海交通大学医学院附属儿童医学中心内分泌遗传代谢科主任、主任医师、博士生导师,上海市医学会儿科专科分会内分泌遗传代谢病学组副组长,中国医师协会青春期医学专业委员会内分泌学组委员。擅长儿童内分泌和遗传代谢疾病的临床和科研工作。
  延伸阅读
  我国1995年6月颁布的《母婴保健法》已将先天性甲减列入新生儿筛查的疾病之一。一般而言,新生儿出生后2~3天会进行常规初筛,初筛异常的儿童需要再次复查甲状腺功能,以明确诊断。完善的新生儿筛查管理体系使绝大多数先天性甲减儿童能够被早期识别,并接受治疗,成长为智力正常的健康儿童。但是,目前仍有少数儿童由于检测技术的限制、家长不重视及讳疾忌医等,未能完成先天性甲减的早期诊断,错过最佳治疗时机,最终造成智力受损的严重后果。
  早诊早治,讓“呆小症”成“过去式”
  先天性甲减一旦确诊,应立即治疗。一般而言,出生后3个月内开始治疗,预后较好,大多数患儿智力可达到正常水平;若在6个月后才开始治疗,虽然可以改善患儿生长状况,但智力仍会受到不可逆的损害。
  甲状腺素制剂是治疗先天性甲减最有效的药物。治疗采用“缺多少补多少”的策略。治疗初期,家长须每周带患儿到医院,复查血中甲状腺素浓度,待病情稳定后,每3~6月复查一次即可。在治疗过程中,家长须严密注意观察患儿的精神状况、食欲、便秘等情况。
  大多数先天性甲减儿童需要终身服用甲状腺制剂,但只要定期监测甲状腺功能,并以此调整药物用量,药物治疗是安全可靠的,家长不必担心药物副作用给孩子带来的影响。
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