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胎儿中枢神经系统畸形被认为是引发新生儿畸形的常见原因之一,常表现为无脑儿、脑膨出及脑脊髓膜膨出等,早期临床多将孕20周作为胎儿中枢神经系统畸形的最佳筛查时间,而随着超声技术不断提高及影像学图像分辨率不断增加,加之临床医师对胎儿颅脑以及脊柱解剖发育认识的加深,越来越多的学者认为早孕期才是胎儿中枢神经系统畸形筛查的最佳时机。