【摘 要】
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目的 检测家族性高胆固醇血症(familial hypercholestero-lemia,FH)患者低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)的基因突变.方法 提取家系中,临床通过典型特征和血脂检测诊断为家族性高胆固醇血症患者的基因组DNA,首先检测载脂蛋白B100(apoB100)基因R3500Q突变,以排除家族性apoB100缺陷症(Fam
【机 构】
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目的 检测家族性高胆固醇血症(familial hypercholestero-lemia,FH)患者低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)的基因突变.方法 提取家系中,临床通过典型特征和血脂检测诊断为家族性高胆固醇血症患者的基因组DNA,首先检测载脂蛋白B100(apoB100)基因R3500Q突变,以排除家族性apoB100缺陷症(Familial defective apoB100,FDB).然后用降落聚合酶链反应(TOUCH-DOWN PCR)扩增该基因的启动子和全部18个外显子,再用单链构象多态性(SSCP)方法分析PCR产物,并对电泳结果异常者进行DNA测序分析.用ANTHEPROT 5.0软件对突变LDLR进行二级结构分析,然后对突变LDLR进行SWISS MODEL在线三级结构预测.结果 通过SSCP和DNA测序发现该家系患者13号外显子存在A606T的纯合突变,采用ANTHEPROT5.0软件的GORⅠ法对突变型和野生型蛋白质进行二级结构分析,可见突变蛋白的突变区域部分螺旋结构被转角结构和无规卷曲取代,其二级结构发生了改变.突变LDLR三级结构预测未发现主链结构的变化.结论 结果表明.LDLR基因A606T的突变可能是此高胆固醇血症家系的致病原因所在。
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May-Hegglin异常(MHA)是一种罕见的常染色体显性遗传病.笔者曾发现1例被当地医院误诊为特发性血小板减少性紫癜的病例,现报告如下。
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编辑同志: 贵刊于2007年6期第694～695页刊登了<镰刀菌致毛霉菌性肺炎一例>一文[1],介绍了黄卫青等在工作中遇到的1例系统性真菌感染的病例,该文对增强读者的真菌感染防治意识、了解镰刀菌感染的特点可以起到积极作用.但是,该文从题目到内容中均存在对真菌感染基本认识上的失误,特在此撰文予以说明。
患者男,20岁.农民,因"反复咯血4个月,少尿1周",于2007年6月20日住入本院风湿免疫科。
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雌三醇(Estriol,E3)是一类具有较强生理作用和临床应用价值的内源性激素.它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环,在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖苷酸E3的形式代谢。
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