【摘 要】
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<正>患儿,男,7岁。主因身材矮小3年,血肌酐升高3个月就诊我院。患儿缘于3年前无明显诱因出现发育迟缓,身高(103cm)低于正常同龄儿童,外院诊断为"贫血""微量元素缺乏"。给予纠
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<正>患儿,男,7岁。主因身材矮小3年,血肌酐升高3个月就诊我院。患儿缘于3年前无明显诱因出现发育迟缓,身高(103cm)低于正常同龄儿童,外院诊断为"贫血""微量元素缺乏"。给予纠正贫血(具体药物及用量不详)",治疗后未复查。后渐出现双腿外翻,呈X型,未予诊治。3个月前就诊于北京儿童医院,基因检查结果:(1)GHR基因的2个杂合变异;(2)GHI基因的1个杂合子变异。双肾B型超声示:双肾弥漫性实质损害。诊断:Noonan综合征、慢性肾衰竭、肾性贫血、继发性甲状旁腺功能亢进。建议血液透析,患儿家属拒绝,给予尿毒清颗粒、碳酸钙咀嚼片、碳酸氢钠片、阿法骨化醇胶丸(具体用量不
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