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目的
分析无创产前筛查(non-invasive prenatal testing，NIPT)中Turner综合征高风险孕妇的妊娠结局，探讨NIPT在Turner综合征中的临床应用效果。
方法分析苏州地区29 031名孕妇的NIPT结果，对Turner综合征高风险的孕妇，经遗传咨询后行产前诊断，回访妊娠结局。
结果检出Turner综合征98例，阳性率0.34%,其中64例行羊水细胞遗传学诊断，确诊12例，阳性预测值18.75%。12例核型确诊孕妇中，11例终止妊娠，1例继续妊娠足月分娩，随访暂无临床异常。
结论NIPT在Turner综合征临床筛查中具有较高的灵敏度、特异性和较低的阳性预测值，可用于Turner综合征产前筛查，但Turner综合征NIPT阳性孕妇需进行合理遗传咨询，避免不必要的流产。