【摘 要】
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目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测假阳性结果的影响因素。方法 回顾分析2015年1月—2021年6月，在南京鼓楼医院产前诊断中心因孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（简称NIPT）阳性的651例孕妇进行产前诊断的结果，选择其中10例NIPT结果假阳性的病例采集孕妇外周血和胎盘样本行进一步测序分析。结果 651例行羊膜腔穿刺产前诊断的病例中，357例为真阳性，其中204例是21-三体高风险、4
【机 构】
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南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心
【基金项目】
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江苏省妇幼健康科研项目（F202118）； 江苏省南京市卫生科技发展专项（YKK21096）；
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目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测假阳性结果的影响因素。方法 回顾分析2015年1月—2021年6月，在南京鼓楼医院产前诊断中心因孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（简称NIPT）阳性的651例孕妇进行产前诊断的结果，选择其中10例NIPT结果假阳性的病例采集孕妇外周血和胎盘样本行进一步测序分析。结果 651例行羊膜腔穿刺产前诊断的病例中，357例为真阳性，其中204例是21-三体高风险、49例是18-三体高风险、7例是13-三体高风险、97例是性染色体高风险；294例为假阳性，包括21-三体高风险41例、18-三体高风险33例、13-三体高风险40例、性染色体高风险180例。选择4例21-三体高风险假阳性、2例18-三体高风险假阳性、4例性染色体高风险假阳性，共10例病例进行追踪检查，病例1（P1）在21号染色体上存在重复区域；病例2（P2）患有系统性红斑狼疮，而且在X染色体上存在重复区域；病例9（P9）在妊娠31周时提示可能存在胎儿生长受限；病例3（P3）、病例4（P4）、病例5（P5）、病例6（P6）和病例7（P7）的胎盘样本中发现限制性胎盘嵌合。病例8（P8）和病例10（P10）胎盘样本及外周血结果均无异常。结论 限制性胎盘嵌合和母体因素是可能造成NIPT假阳性的主要因素。因此NIPT仍然是一种筛查试验，不能作为侵入性产前诊断的替代方法。
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