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线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征是由Pavlakis[1]于1984年首次命名的一种遗传性疾病,大约80%的MELAS患者为tRNA(UUR)基因的3243A>G点突变.主要的临床症状为反复发作的头痛、癫痫和卒中样发作.其肌肉病理特点为出现破碎红纤维(RRF)、细胞色素C氧化酶(COX)阴性肌纤维和琥珀酸脱氢酶(SDH)深染的血管.脑病理表现为受累皮质的层状坏死和小血管增生[2].