【摘 要】
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目的：建立目标基因捕获结合第二代测序技术,对孤立性左心室心肌致密化不全（IVNC）患者的已知致病基因MYBPC3进行突变筛查。方法：收集5例IVNC患者及一级亲属的超声影像学资料,并提
【机 构】
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首都医科大学附属北京安贞医院一北京市心肺血管疾病研究所心血管重大疾病防治协同创新中心（2011协同创新中心）-省部共建心血管重塑相关疾病教育部重点实验室,首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心
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目的：建立目标基因捕获结合第二代测序技术,对孤立性左心室心肌致密化不全（IVNC）患者的已知致病基因MYBPC3进行突变筛查。方法：收集5例IVNC患者及一级亲属的超声影像学资料,并提取外周血全基因组DNA,设计MYBPC3外显子区域特异性捕获探针,与基因组DNA文库进行杂交,富集目标基因组区域DNA片段,利用二代测序技术,确定突变位点,并使用Sanger测序法在其一代亲属中验证。结果：目标基因特异性捕获探针可有效地捕捉并富集基因组DNA目标靶片段。在5例IVNC患者中,发现1例MYBPC3基因杂合非同义
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